A xantomatosis cerebrotendinosa é unha enfermidade congénita ultrarara, que pode derivar en importantes complicacións neurológicas graves se non se diagnostica e trata precozmente. A terapia de substitución con ácido quenodesoxicólico (AQDC) asociada ou non aos inhibidores da HMG-Co A reductasa constitúe o tratamento estándar pero moitos pacientes diagnosticados en idade adulta non responden o tratamento ou deixan de facelo despois dun tempo, sufrindo unha deterioración neurológico progresivo, que pode chegar a ocasionar a morte. A LDL-aférese expúxose como unha posible opción alternativa para estes pacientes.
O obxetivo de este informe é avaliar a efectividade e seguridade da LDL-aférese no tratamento da xantomatosis cerebrotendinosa.