Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte I.

Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte I.

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria.
  • Acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica.
  • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de
    cadena larga.

Este documento realizouse ao amparo do convenio de colaboración suscrito po lo Instituto de Salud Carlos III, organismo autónomo do Ministerio de Economía e Competitividade e a Consellería de Sanidade da Xunta de Galicia, no marco de desenrrolo de actividades da Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS, financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

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Os programas de cribado neonatal teñen como obxectivo a identificación presintomática e o tratamento precoz de transtornos conxénitos tratables, para reducir a morbimortalidade e as posibles discapacidades asociadas a esas enfermidades. Estes programas deben garantir o acceso equitativo e universal de tódolos recén nados da poboación diana, coa correcta información ós pais para a axuda na toma de decisións.
 

 

O obxectivo deste informe é avaliar a efectividade clínica do cribado neonatal dos seguintes erros conxénitos do metabolismo: enfermidade da orina con olor a xarope de arce, homocistinuria, acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica e deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

 

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